Tulburările de creștere la copil

tulburari de crestere

Evaluarea creşterii în înălţime a unui copil este esenţială în monitorizarea stării de sănătate a acestuia. Astfel măsurarea înălţimii cu acurateţe este parte esenţială din examenul fizic al copiilor şi adolescenţilor. Debutul unei boli cronice poate fi adesea determinat că o inflexiune pe curba de creştere.

Au fost întocmite curbe de creştere pentru copii în funcţie de vârstă şi sex de către OMS (Organizaţia Mondială a Sănătăţii), cât şi curbe de referinţă pentru cele mai multe ţări dezvoltate, inclusiv pentru România, de asemenea pentru diferite subpopulaţii etnice sau pentru copii cu diverse sindroame genetice (sdr. Down, sdr. Turner, acondroplazie etc).

Înălţimile considerate normale se situează între +2 DS (deviaţii standard) şi -2 DS, sau între percentilele 3 şi 97, faţă de media pentru vârsta, sex şi etnie. Deci 3% dintre copii se regăsesc sub limita inferioară a normalului.

Diagnosticul de statură mică se pune prin compararea înălţimii copilului pe curbele de creştere cu a unei populaţii similare genetic şi folosind talia medie parentală. De multe ori, diagnosticul de statură mică patologică nu se pune pe o singură măsurătoare. E nevoie de măsurători seriate ale înălţimii pentru a stabili viteza de creştere (măsurători la minim 3 luni, de preferat la 6 luni). Viteza de creştere variază în funcţie de vârstă, dar se consideră anormală o viteză de creştere sub 5 cm/an între vârsta de 4 ani şi debutul pubertăţii.

Există de asemenea o corelaţie între înălţimea medie parentală şi stătură unui copil. Se poate calcula talia ţintă la vârsta adultă a copilului printr-o formulă în funcţie de înălţimile părinţilor. Această metodă se foloseşte în absenţa unei boli ce ar putea afecta creşterea şi când părinţii au înălţimi similare, fără variaţii mari.
Stătură mică poate fi o variantă a normalului sau să fie cauzată de o patologie. Rolul evaluării medicale este de a decide între aceste posibilităţi.

Cauzele deficitului de creştere
Se împart în principal în cauze non-endocrine şi cauze endocrine.

Cauze non-endocrine pentru hipotrofia staturala
Părinţii adesea suspectează o cauză endocrina. Însă majoritatea copiilor cu deficite de creştere nu au boli endocrine.

Variante ale normalului de talie mică
Se regăsesc la majoritatea copiilor evaluaţi pentru deficite de creştere în ţările dezvoltate.

Stătură mică familiala-au înălţimea ţintă ca adulţi apropiată de patternul familial, viteza de creştere e normală şi vârsta osoasă apropiată de vârsta cronologică.

Întârzierea constituţională a creşterii şi pubertatii-la copiii care au rude de gradul I sau ÎI cu acelaşi tipar de dezvoltare întârziată (talia adultă la rudele de sex masculin atinsă după 18 ani, menarha la rudele de sex feminin după 15 ani etc). Pentru că vârsta osoasă este întârziată, creşterea continua mai mult decât în mod normal, în final copiii atingând o talie adultă în limite normale.

Malnutriţia
Este încă cea mai comună cauza de deficit de creştere pe glob.
Caracteristic este greutatea mică pentru înălţime. Poate fi izolată (alimentaţie insuficientă, restricţii alimentare etc) sau că o componentă a unei boli sistemice care interfera cu alimentaţia sau cu absorbţia de substanţe nutritive.

Prematuritatea şi SGA (small for gestational age)Deşi majoritatea copiilor cu SGA recuperează creşterea, un procent de 20% pot urma un tipar de statură mică.
În comparaţie, copiii prematuri, dar care au avut greutate adecvată vârstei gestationale, recuperează greutatea şi înălţimea între vârsta de 1 an şi 2 ani.
Pentru copiii cu SGA şi talie mică este aprobat tratamentul cu hormon de creştere.

Bolile cronice
Aproape toate bolile cronice severe pot da deficite de creştere în copilărie şi adolescenţa. În anumite cazuri, precum în boală celiacă, statura mică şi afectarea creşterii pot precede semnele de malnutriţie şi boala gastro-intestinala.
Evaluarea clinică şi paraclinica iniţială a unui copil scund trebuie să excludă o serie de afecţiuni precum boala celiacă, boala Crohn, parazitoze intestinale, bolile hematologice, fibroză chistică, bolile cardiace congenitale sau dobândite, boala renală cronică, acidoza tubulară renala proximala şi distala, apneea obstructivă în somn etc
Anomaliile de creştere şi dezvoltare din bolile cronice sunt determinate de boala de bază prin consum energetic crescut, malnutriţie, malabsorbţie sau de tratamentul bolii (glucocorticoizi, radioterapie, chimioterapie etc).

Medicaţia
Tratamentul copiilor cu ADHD poate încetini creşterea.

Terapia glucocorticoida este folosită într-o varietate de boli şi este o cauză de deficit de creştere. Glucocorticoizii blochează secreţia de hormon de creştere sau acţiunea acestuia, formarea de colagen şi de os. Efectul e mai pronunţat în administrarea zilnică decât în regimul alternativ.
La oprirea glucocorticoizilor, de obicei copiii recuperează într-o oarecare măsură creşterea, însă tratamentul prelungit conduce la efecte persistente în timp.

Sindroame genetice
Mai multe sindroame genetice includ statura mică în tabloul clinic de trăsături fizice caracteristice.
Pentru toate fetiţele scunde fără o cauză evidentă se recomandă efectuarea cariotipului pentru a exclude sindromul Turner (disgenezia gonadica 45, X0), mai ales dacă prezintă şi pubertate întârziată.

Sindroamele Laurence-Moon, Bardet-Biedl, Prader-Willi asociază caracteristici fenotipice specifice precum şi obezitate şi deficit de creştere.

Sindromul Russel Silver se manifestă chiar înainte de naştere cu retard de creştere intrauterină severă şi care continuă şi postnatal. Trăsăturile faciale sunt sugestive pentru acest sindrom şi pot indica testarea genetică pentru diagnostic.

Displazii scheletice

Displaziile scheletice asociază statura mică prin defecte congenitale în dezvoltarea osului şi cartilajului care conduc la nanism disproporţionat (ex. Membre scurte faţă de trunchi). Uneori se pot diagnostica la ecografiile prenatale.
Sunt o varietate de afecţiuni (acondroplazia, hipocondroplazia, displazia spondiloepifizara, osteogenesis imperfectă etc) şi trebuie supectate la copiii cu statura mică şi deformări osoase, fracturi recurente, descoperiri anormale la radiografii.

Cauzele endocrine de statură mică
Cauzele endocrine nu sunt foarte frecvente.

Deficitul de GH (hormon de creştere)

Deficitul de GH poate fi congenital, printr-o serie de mutaţii care afectează secreţia sau acţiunea, sau dobândit. Trebuie evaluată secreţia de GH la copiii cu afecţiuni hipofizare, tumori cerebrale, hipoplazie de sept optic, defecte de linie mediană, istoric de iradiere craniană, deficite de GH în familie etc.
În cazul uni deficit congenital, acesta devine vizibil până la vârsta de 1-2 ani. Copiii cu deficit clasic de GH pot prezenta hipoglicemii neonatale uneori cu convulsii hipoglicemice, microfalus, viteza de creştere redusă cu statura mică ulterior, facies imatur, voce piţigăiată, ţesut adipos în exces reprezentat, hipercolesterolemie, maturare osoasă întârziată etc.

Nanismul psiho-social
Apare în cazul copiilor cu deprivare maternă sau emoţională, ignoraţi sau disciplinaţi foarte sever, cu relaţii disfuncţionale părinte-copil, în familii dezorganizate, chiar în absenţa restricţiilor de alimentaţie. În aceste cazuri apare o secreţie scăzută funcţional de GH care se corectează la rezolvarea sau dispariţia cauzei. Astfel, este importantă observarea relaţiilor familiale în evaluarea unui copil cu deficit de creştere. Nu se recomandă terapia cu GH recombinant (rGH) pentru tulburările emoţionale.

Hipotiroidismul
Hipotiroidismul poate fi congenital sau cu debut ulterior după naştere. Poate conduce la tulburări severe de măturare osoasă şi neuro-psihica. Se pot asocia statura mică, vârsta osoasă întârziată, creştere ponderală, răguşeala, bradicardie, constipaţie etc.

Sindromul Cushing
Sindromul Cushing endogen se datorează unei producţii execesive de cortizol printr-un adenom hipofizar secretant de ACTH (boala Cushing) sau adenom suprarenal (sindrom Cushing). Este foarte rar la copii. Asociază obezitate centrală, statura mică, facies 'in luna plina', vergeturi abdominale violacee, pilozitate în exces, acnee.

Pseudohipoparatiroidism-osteodistrofia ereditară Albright
Fenotipul este caracteristic acestei patologii cu statura mică, suprapondere, facies rotund, metacarpiene IV şi V
scurte, iar paraclinic asociază semne de hipoparatiroidism biochimic, dar cu PTH (parathormon) crescut.

Boli ale metabolismului vitaminei D
Rahitismul prin deficit de vitamina D sau rahitism ereditar dependent de vitamina D (tipul I şi tipul ÎI), rahitismul hipofosfatemic sunt afecţiuni care se caracterizează prin diminuarea creşterii, dezvoltare anormală epifizara, modificări radiografice specifice.

Diabet zaharat
Copiii cu diabet zaharat tip 1 cu un control glicemic slab au deficit de creştere faţă de copiii sănătoşi, iar în formă mai avansată pot dezvolta sindromul Mauriac cu creştere lineară atenuată, pubertate întârziată, hepatomegalie, trăsături cushingoide.

Diabet insipid
Apare prin deficitul secreţiei de ADH-hormon antidiuretic (diabet insipid central) sau în cazul răspunsului inadecvat renal la ADH (diabet insipid nefrogen). Poliuria şi polidipsia netratate pot duce la retard de creştere, care însă se corectează cu tratament adecvat.

În concluzie, cauzele pentru hipotrofia staturala sunt multiple. Deficitul de creştere apare în aproape toate patologiile cronice ale copilului şi poate fi semnul iniţial al unei afecţiuni înaintea apariţiei altor semne sau simptome mai specifice. Aşa se explica importanţa urmăririi creşterii şi dezvoltării în monitorizarea sănătăţii unui copil. Un tipar al curbei de creştere în timp, pe care se pot evalua şi viteza de creştere şi punctele de inflexiune, ne dă informaţii despre momentul debutului unei patologii.

Evaluarea iniţială se face de către medicul pediatru. Înainte de screeningul pentru o patologie endocrină şi testări hormonale complexe, se urmăreşte căutarea unei boli cronice care are ca efect statura mică. Sunt importante istoricul amănunţit legat de sarcină din care provine copilul, complicaţiile la naştere, auxologia la naştere, creşterea şi dezvoltarea ulterioară, antecedentele familiale şi personale, alimentaţia, relaţiile interfamiliale etc. Dacă bilanţul iniţial nu descoperă o cauză evidenţă de retard de creştere se trece la evaluarea endocrinologică cu testări specifice unui deficit sau exces hormonal.

dr Ioana Constantin Dr. Constantin Ioana
Medic specialist endocrinolog